| |
| |
 | Aile boyu gen haritası çıkarıldıHaber Tarihi : 15.03.2010 10:45 | | Anne, baba ve biri kız biri erkek iki çocuktan oluşan bir ailenin bireylerinin gen dizilimlerini içeren ilk 'aile gen profili' çıkarıldı.
Anne, baba ve biri erkek, biri kız iki çocuktan oluşan bir ailenin bireylerinin gen dizilimlerini içeren ilk aile gen profili, bu yöntemin özelliklerimiz ve eğilimlerimiz hakkında çok daha sağlıklı bilgiler sağlayacağını ortaya koydu.
Dört kişilik bir ailenin gen dizilimi, hastalık eğilimlerini, genlerin işlevlerini daha büyük isabetle ortaya koyuyor. Bilimcilere göre kuşaklar arasında gen iletiminin izlenmesine olanak veren bu 'büyük resim', ileride aile bireylerinde hastalık tanısı ve tedavisini kolaylaştıracak ve kişisel sağlık dosyalarının sıradan bir parçasını oluşturacak.
Institute for Systems Biology (ISB) adlı araştırma kurumunca gerçekleştirilen çalışma, kuşaklar arasında genetik değişimleri de ortaya koyuyor. Sözkonusu ailenin örnek seçilmesinin nedeni, anne ve babanın sağlıklı olmasına karşılık, çocukların her ikisinde de ender görülen iki hastalığın bulunması.
Haberin devamı ↓reklam
Bunlardan bir tanesi, Miller Sendromu denen ve yüz ile kol ve bacaklarda anormalliklere yol açan bir hastalık. Bir milyon insandan ancak birinde rastlanıyor. 10.000 kişiden birinde görülen ikinci hastalıksa primer silier diskenezi (PCD) denen ve akciğer ile solunum yollarından balgam atılmasını sağlayan kıl benzeri yapıları işlevsizleştiriyor. Bu iki hastalığın bir kişide birlikte ortaya çıkma olasılığıysa 1 milyarda bir.
Bu iki ender kalıtsal hastalığa çekinik (resesif) genlerdeki mutasyonların neden olduğu biliniyor. Yani, hastalığın ortaya çıkması için çocuğun mutasyonlu genleri hem babasından, hem de annesinden almış olması gerekiyor. Tüm aile genomu incelendiğinde araştırmacılar Miller Sendromu'na yol açabilecek şüpheli genlerin sayısını dörde indirmişler.
Çalışmadan elde edilen önemli bir bulgu da kalıtım şifrelerimizde meydana gelen mutasyonların sonraki kuşaklara aktarımıyla ilgili. İnsanlardaki gen sayısının 20.000-25.000 arasında olduğu düşünülüyor. Hepimizde yaşam süremiz boyunca bu genlerin küçük bir bölümü kendiliğinden mutasyona uğruyor.
Araştırmacılar, anne ve babadan çocuklara geçen kendiliğinden (rastgele) mutasyonların sayısını da belirlemişler. Her iki ebeveyn de çocuklara 30 adet mutasyon aktarmış. Yani çocukların her biri anne ve babalarından toplam 60 mutasyon devralmış. Bu da kuşaklararası mutasyon hızının, şimdiye kadar sanılanın oldukça altında olduğunu gösteriyor.
Kaynak: Lifeinbursa.com
  |
| REALIST HABER |
| |
 | Bu yasak Türkiye'de olsaydı (15.03.2010 10:45)
Rusya'da ulusal tehdit olarak tanımlanan alkol yasağına destek giderek büyüyor.
Başbakan Vladimir Putin, alkol tüketiminin 2020'ye kadar yarı yarıya ... | | | | Ayakkabı sayesinde kurtuldu (15.03.2010 10:45)
4 aylık hamile kadına bile zorla fuhuş yaptırdılar..
Bursa'da bir eve kapatılarak zorla fuhuş yaptırılan yabancı uyruklu 4 kadın, ayakkabının içine k... | | | | Müzikte yeni soluk (15.03.2010 10:45)
Ahmet Şeker, R&B ve arabesk türlerini harmanladı, yeni bir tür icat etti...
Ahmet Şeker (35), R&B ve arabesk türlerini harmanladı, yeni bir tür icat ... | | | | Hakem boşaltın demedi (15.03.2010 10:45)
İstanbul Valisi Muammer Güler, İBB–Diyarbakırspor maçında hakem Hüseyin Göçek'in kendilerinden stadı boşaltma talebinde bulunmadığını, bulunduğu takdi... | | | | İslam terörle özdeşleştirilemez (15.03.2010 10:45)
Genelkurmay Başkanı Org. İlker Başbuğ, Terörle Mücadele Sempozyumu'nun açılış konuşmasını yapıyor. 'İslam terörle özdeşleştirilemez' diyen Başbuğ, çar... | | |
|
| |
|